E SE FOSSE TUO FIGLIO?

 

 

«Ho iniziato a collaborare con Ithesia nella primavera del 2011, un anno molto particolare per me: azienda e ambiente nuovi e un prodotto nuovo (Ago Infinity) da lanciare sul mercato. Come se tutto questo non bastasse, mio figlio Daniele che all’epoca aveva circa un anno e mezzo, iniziava a darci qualche preoccupazione, sembrava aver avuto una regressione dal punto di vista motorio: era passato dal sembrare a 8 mesi un precoce "Spiderman arrampicatore" a rallentare e a non volerne sapere di iniziare a camminare. "Ognuno ha i suoi tempi" è quello che ci sentivamo dire…

A 17/18 mesi questo segnale ci ha fatto alzare la soglia di attenzione e analisi sul suo sviluppo, abbiamo continuato ad insistere finchè, nel 2015, Daniele è stato finalmente sottoposto al test genetico che - ahimè - ci ha dato ragione: gli viene diagnosticata la Sindrome di Phelan-McDermid. Si tratta di una malattia genetica rara (ad oggi circa 3.000 casi nel mondo) caratterizzata dalla perdita o mutazione di una porzione terminale del cromosoma 22, nel caso di Daniele si tratta di una delezione molto piccola, fortunatamente. I ragazzi affetti da questa sindrome spesso mostrano sintomi nella prima infanzia, a volte alla nascita ed entro i primi sei mesi di vita. Spesso hanno ipotonia (tono muscolare basso o debole), ritardo della crescita e la maggior parte non sviluppa un linguaggio funzionale. A circa il 75% è stato diagnosticato un disturbo dello spettro autistico, disturbi del sonno, così come problemi con l’alimentazione. Circa il 40% sviluppa convulsioni che vanno da lievi a gravi.  Hanno una tolleranza al dolore molto elevata e tendono anche a sudare meno di altri, il che le mette a rischio di surriscaldamento.

 

 

Nei due anni successivi, non ho raccontato al lavoro della battaglia quotidiana che mi aspettava ogni mattina al mio risveglio; era un dolore talmente grande che non ero pronta a condividerlo, ma le conseguenze non mancavano ovviamente... Poi a marzo 2017, in occasione della campagna di primavera Telethon, decisi che non potevo stare ferma e d’accordo con mio marito, diventammo volontari Telethon per raccogliere fondi per la ricerca sulle malattie genetiche rare, unico modo per sentirsi utili in queste situazioni. In quell’occasione decisi di raccontare i motivi della mia scelta e coinvolsi Ithesia Group proponendo i prodotti solidali Telethon da regalare ai dipendenti. L’azienda da sempre abbraccia iniziative solidali di vario genere e accolse con entusiasmo l’idea. Da quel giorno non ha mai smesso di sostenerci, sia sul fronte Telethon che Aisphem (Associazione Italiana Sindrome di Phelan-McDermid). Un esempio è stata la raccolta fondi in occasione della "Legnano Night Run - Io corro per Daniele" (Settembre 2019), a cui hanno partecipato circa 4.000 persone. La sorpresa più grande fu la presenza dei miei colleghi di Ithesia, giunti da tutto il Nord Italia, per correre insieme a noi. Quello è stato il battesimo di Daniele come "nipote di Ithesia". Quando mi è stata accennata l’idea di #ithesia4Aisphem sono rimasta a dir poco senza parole: è stata l’ennesima conferma di essere in un ambiente lavorativo senza eguali, sia dal punto di vista professionale che personale. Sarà un’occasione importante per parlare di Phelan-McDermid, raggiungendo più persone di quante mai ne avremmo potute raggiungere da soli o attraverso l’Associazione. Il processo di sensibilizzazione è invece fondamentale per una sindrome rara, ai più sconosciuta... GRAZIE #ithesia4Aisphem e avanti tutta!»